Epidermolysis Bullosa

Prehľad Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa je skupina zriedkavých stavov, pri ktorých sa koža stáva krehkou a ľahko sa na nej tvoria pľuzgiere. Slzy, rany a pľuzgiere na koži sa vyskytujú, keď sa niečo trie alebo zasiahne pokožku. Môžu sa objaviť kdekoľvek na tele. V závažných prípadoch sa pľuzgiere môžu vytvárať aj vo vnútri tela, napríklad v ústach, pažeráku, žalúdku, črevách, horných dýchacích cestách, močovom mechúre a genitáliách.

Väčšina ľudí s epidermolysis bullosa zdedí mutovaný (pozmenený) gén od svojich rodičov. Génová mutácia mení spôsob, akým telo vytvára proteíny, ktoré pomáhajú pokožke spojiť sa a zostať silné. Ak máte bulóznu epidermolysis, jeden z týchto proteínov nie je vyrobený správne. Vrstvy kože sa zvyčajne navzájom nespájajú, takže koža sa ľahko roztrhne a vytvorí pľuzgiere.

Hlavným príznakom epidermolysis bullosa je krehká koža, ktorá vedie k tvorbe pľuzgierov a trhaniu. Príznaky ochorenia sa zvyčajne začínajú pri narodení alebo počas detstva a pohybujú sa od miernych až po ťažké.

Neexistuje žiadny liek na chorobu; vedci však naďalej skúmajú možné spôsoby liečby epidermolysis bullosa. Váš lekár lieči príznaky, ktoré môžu zahŕňať zmiernenie bolesti, liečenie rán spôsobených pľuzgiermi a slzami a pomáha vám bojovať s chorobou.

Kto dostane bulóznu epidermolysis?

Každý môže dostať epidermolysis bullosa. Vyskytuje sa u všetkých rasových a etnických skupín a postihuje rovnako mužov aj ženy.

Typy bulóznej epidermolysis

Existujú štyri hlavné typy epidermolysis bullosa. Koža má vrchnú alebo vonkajšiu vrstvu nazývanú epidermis a vrstvu dermis, ktorá leží pod epidermou. Bazálna membrána je miestom, kde sa stretávajú vrstvy kože. Lekári určujú typ epidermolysis bullosa na základe lokalizácie kožných zmien a zistenej génovej mutácie. Typy epidermolysis bullosa zahŕňajú:

• Epidermolysis bullosa simplex: pľuzgiere sa vyskytujú v spodnej časti epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Pľuzgiere sa vyskytujú v hornej časti bazálnej membrány v dôsledku problémov s pripojením medzi epidermis a bazálnou membránou.
• Dystrofická epidermolysis bullosa: Pľuzgiere sa vyskytujú v hornej dermis v dôsledku problémov s pripojením medzi bazálnou membránou a hornou dermis.
• Kindlerov syndróm: pľuzgiere sa vyskytujú vo viacerých vrstvách kože vrátane bazálnej membrány.

Vedci identifikovali viac ako 30 podtypov ochorenia, ktoré sú zoskupené do štyroch hlavných typov epidermolysis bullosa. Tým, že lekári vedia viac o podtypoch, môžu sa zamerať na liečbu choroby.  

Piaty typ ochorenia, získaná epidermolysis bullosa, je zriedkavé autoimunitné ochorenie, pri ktorom imunitný systém tela napáda špecifický typ kolagénu v koži človeka. Niekedy k tomu dochádza pri inej chorobe, ako je napríklad zápalové ochorenie čriev. Zriedkavo spôsobuje liek ochorenie. Na rozdiel od iných typov epidermolysis bullosa sa príznaky môžu objaviť v akomkoľvek veku, ale u mnohých ľudí sa prejavia príznaky v strednom veku.

Symptómy epidermolysis bullosa

Symptómy epidermolysis bullosa sa líšia v závislosti od typu epidermolysis bullosa. Každý s týmto ochorením má krehkú pokožku, ktorá sa ľahko vytvára pľuzgiermi a slzí. Ďalšie príznaky podľa typu a podtypu zahŕňajú nasledujúce.

• Epidermolysis Bullosa Simplex je najčastejšou formou ochorenia. U ľudí s miernym podtypom sa vytvárajú pľuzgiere na dlaniach a chodidlách. Pri iných, závažnejších podtypoch sa pľuzgiere objavujú po celom tele. V závislosti od podtypu ochorenia môžu ďalšie príznaky zahŕňať:
  • Zhrubnutie kože na dlaniach a chodidlách.
  • Drsné, zhrubnuté alebo chýbajúce nechty na rukách alebo nohách.
  • Pľuzgiere vo vnútri úst.
  • Zmena pigmentácie (farby) kože.
• Bulózna nodulárna epidermolýza zvyčajne ťažké. Ľudia s najťažšou formou môžu mať na tvári, trupe a nohách otvorené pľuzgiere, ktoré sa môžu infikovať alebo spôsobiť ťažkú ​​dehydratáciu v dôsledku straty tekutín. Pľuzgiere sa môžu vyvinúť aj v ústach, pažeráku, horných dýchacích cestách, žalúdku, črevách, močovom systéme a pohlavných orgánoch. Ďalšie príznaky a problémy spojené s ochorením môžu zahŕňať:
  • Drsné a zhrubnuté alebo chýbajúce nechty na rukách a nohách.
  • Vzhľad tenkej kože.
  • Pľuzgiere na pokožke hlavy alebo vypadávanie vlasov s jazvami.
  • Podvýživa spôsobená nedostatočným príjmom kalórií a vitamínov v dôsledku pľuzgierov v ústach a gastrointestinálnom trakte. 
  • Chudokrvnosť.
  • Celkový pomalý rast.
  • Zle tvarovaná zubná sklovina.
• Bulózna dystrofická epidermolýza má mierne odlišné príznaky v závislosti od toho, či je ochorenie dominantné alebo recesívne; väčšina ľudí má však recesívny podtyp.
  • Recesívny podtyp: Symptómy sa pohybujú od miernych až po závažné a môžu zahŕňať:
    • Pľuzgiere sa zvyčajne objavujú na veľkých plochách tela; v niektorých miernejších prípadoch sa pľuzgiere môžu objaviť len na chodidlách, lakťoch a kolenách.
    • Strata nechtov alebo hrubé alebo hrubé nechty.
    • Zjazvenie kože, ktoré môže spôsobiť zhrubnutie alebo zhrubnutie kože.
    • Milia sú malé biele hrbolčeky na koži.
    • Svrbenie.
    • Chudokrvnosť.
    • Celkový pomalý rast.

Ťažké formy recesívneho podtypu môžu mať za následok postihnutie očí, stratu zubov, pľuzgiere v ústach a gastrointestinálnom trakte a splynutie prstov na rukách alebo nohách. Riziko vzniku rakoviny kože je tiež vysoké. Táto rakovina má tendenciu rásť a šíriť sa rýchlejšie u ľudí s epidermolysis bullosa ako u ľudí bez tohto ochorenia.

• • Dominantný podtyp: Symptómy môžu zahŕňať:
    • Pľuzgiere len na rukách, nohách, lakťoch a kolenách.
    • Zmena tvaru nechtov alebo vypadávanie nechtov.
    • Milia.
    • Pľuzgiere vo vnútri úst.

• Kindlerov syndróm nemá žiadne podtypy a pľuzgiere sa môžu vytvárať vo všetkých vrstvách kože. Pľuzgiere sa zvyčajne objavujú na rukách a nohách a v závažných prípadoch sa rozšíria do iných častí tela vrátane pažeráka a močového mechúra. Medzi ďalšie príznaky patrí tenká, vráskavá koža; zjazvenie; milium; a citlivosť kože na slnečné žiarenie.

Príčiny bulóznej epidermolysis

Mutácie (zmeny) v génoch zdedených od rodičov spôsobujú väčšinu foriem epidermolysis bullosa. Gény nesú informácie, ktoré určujú, ktoré vlastnosti sa vám prenesú od vašich rodičov. Máme dve kópie väčšiny našich génov, jednu od každého rodiča. Ľudia s týmto ochorením majú jeden alebo viac génov, ktoré nesú nesprávne pokyny na tvorbu určitých proteínov v koži.

Existujú dva typy modelov dedičnosti:

• Dominantný, čo znamená, že zdedíte jednu normálnu kópiu a jednu kópiu génu, ktorý spôsobuje epidermolysis bullosa. Abnormálna kópia génu je silnejšia alebo „ovláda“ normálnu kópiu génu, čo spôsobuje ochorenie. Osoba s dominantnou mutáciou má 50% šancu (1:2), že prenesie chorobu na každé zo svojich detí.
• Recesívny, čo znamená, že vaši rodičia nemajú tento stav, ale obaja rodičia majú abnormálny gén, ktorý spôsobuje epidermolysis bullosa. Keď sú obaja rodičia nositeľmi recesívnych génov, je pri každom tehotenstve 25 % (1 zo 4) šanca, že sa im narodí dieťa s týmto ochorením. Existuje 50% šanca (2 zo 4), že v tehotenstve sa narodí dieťa, ktoré zdedí jeden abnormálny recesívny gén, vďaka čomu je prenášačom. Ak má jeden z rodičov recesívnu génovú mutáciu, všetky ich deti budú niesť abnormálny gén, ale nemusia mať nutne bulóznu epidermolysis.

Vedci vedia, že získaná epidermolysis bullosa je autoimunitné ochorenie, ale nevedia, čo spôsobuje, že telo napáda kolagén v koži človeka. Príležitostne sa u ľudí s autoimunitným zápalovým ochorením čriev tiež vyvinie získaná epidermolysis bullosa. V zriedkavých prípadoch spôsobujú ochorenie lieky.