ichtyóza

Prehľad ichtyózy

Ichtyóza je skupina kožných ochorení, ktorých výsledkom je suchá, svrbivá koža, ktorá vyzerá šupinatá, drsná a červená. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Ichtyóza môže postihnúť iba kožu, ale niektoré formy ochorenia môžu postihnúť aj vnútorné orgány.

Väčšina ľudí zdedí ichtyózu od svojich rodičov prostredníctvom zmutovaného (pozmeneného) génu. U niektorých ľudí sa však vyvinie forma získanej (negenetickej) ichtyózy v dôsledku iného zdravotného stavu alebo určitých liekov. Zatiaľ čo v súčasnosti neexistuje žiadny liek na ichtyózu, výskum pokračuje a sú k dispozícii liečby, ktoré pomôžu zvládnuť symptómy.

Výhľad pre ľudí s ichtyózou sa líši v závislosti od typu ochorenia a jeho závažnosti. Väčšina ľudí s ichtyózou potrebuje celoživotnú liečbu, aby bola choroba lepšie zvládnuteľná.

Kto dostane ichtyózu? 

Ichtyózu môže dostať každý. Choroba sa zvyčajne prenáša od rodičov; niektorí ľudia však môžu byť prví v rodine, u ktorých sa rozvinie ichtyóza v dôsledku novej génovej mutácie. U iných ľudí sa vyvinie získaná (negenetická) forma ichtyózy, ktorá je výsledkom iného ochorenia alebo vedľajšieho účinku lieku.

Typy ichtyózy

Existuje viac ako 20 príznakov ichtyózy, vrátane tých, ktoré sa vyskytujú ako súčasť iného syndrómu alebo stavu. Lekári môžu určiť typ ichtyózy hľadaním:

• Génová mutácia.
• Model dedičnosti pomocou analýzy rodokmeňov.
• Symptómy vrátane ich závažnosti a orgánov, ktoré ovplyvňujú.
• Vek, keď sa príznaky prvýkrát objavili.

Niektoré typy chorôb, ktoré sú dedičné a nie sú súčasťou syndrómu, zahŕňajú:

• Ichthyosis vulgaris je najbežnejším typom. Zvyčajne prebieha v miernej forme a prejavuje sa v prvom roku života suchou, šupinatou pokožkou.
• Ichtyóza Harlekýna sa zvyčajne pozoruje pri narodení a spôsobuje, že celé telo pokrývajú hrubé, šupinaté vrstvy kože. Táto forma poruchy môže ovplyvniť tvar čŕt tváre a obmedziť pohyblivosť kĺbov.
• Epidermolytická ichtyóza je prítomná od narodenia. Väčšina detí sa rodí s krehkou pokožkou a pľuzgiermi pokrývajúcimi ich telo. V priebehu času pľuzgiere zmiznú a na koži sa objaví olupovanie. V oblastiach tela, ktoré sa zakrivujú, môže mať rebrovaný vzhľad.
• Lamelárna ichtyóza je prítomná od narodenia. Dieťa sa rodí s pevnou, priehľadnou membránou pokrývajúcou celé telo nazývanou kolódiová membrána. V priebehu niekoľkých týždňov sa membrána odlupuje a na väčšine tela sa objavujú veľké tmavé lamelárne šupiny.
• Pri narodení je prítomná vrodená ichtyosiformná erytrodermia. Bábätká majú tiež často kolódiovú membránu.
• X-viazaná ichtyóza sa zvyčajne vyvíja u chlapcov a začína okolo 3 až 6 mesiacov veku. Peeling sa bežne vyskytuje na krku, spodnej časti tváre, trupu a nôh a príznaky sa môžu časom zhoršovať.
• Variabilná erytrokeratoderma sa zvyčajne vyvíja niekoľko mesiacov po narodení a progreduje počas detstva. Na koži sa môžu objaviť drsné, hrubé alebo začervenané škvrny na koži, zvyčajne na tvári, zadku alebo končatinách. Postihnuté oblasti sa môžu časom rozšíriť na kožu.
• Progresívna symetrická erytrokeratoderma sa zvyčajne prejavuje v detstve suchou, červenou, šupinatou pokožkou prevažne na končatinách, zadku, tvári, členkoch a zápästiach.

Príznaky ichtyózy

Príznaky ichtyózy sa môžu pohybovať od miernych až po ťažké. Medzi najčastejšie príznaky patria:

• Suchá pokožka.
• Svrbenie.
• Sčervenanie kože.
• Popraskanie kože.
• Šupiny na koži bielej, šedej alebo hnedej farby majú nasledujúci vzhľad:
  • Malý a drobivý.
  • Veľké, tmavé, lamelárne šupiny.
  • Tvrdé šupiny podobné pancierovaniu.

V závislosti od typu ichtyózy môžu ďalšie príznaky zahŕňať:

• Pľuzgiere, ktoré môžu prasknúť, čo vedie k ranám.
• Vypadávanie alebo lámavosť vlasov.
• Suché oči a ťažkosti so zatváraním očných viečok. Neschopnosť potiť sa (potiť sa), pretože kožné šupinky upchávajú potné žľazy.
• Ťažkosti so sluchom.
• Zhrubnutie kože na dlaniach a chodidlách.
• Napnutie pokožky.
• Ťažkosti s ohýbaním niektorých kĺbov.
• Otvorené rany od škrabania svrbiacej kože.

Príčina ichtyózy

Génové mutácie (zmeny) spôsobujú všetky dedičné typy ichtyózy. Bolo identifikovaných veľa génových mutácií a povaha dedičnosti závisí od typu ichtyózy. Ľudia si počas svojho života neustále pestujú novú kožu a starú kožu zhadzujú. U ľudí s ichtyózou menia mutované gény normálny rastový a odlupovací cyklus kože, čo spôsobuje, že kožné bunky robia jednu z nasledujúcich činností:

• Rastú rýchlejšie ako klesajú.
• Rastú normálnym tempom, ale pomaly opadávajú.
• Opadajú rýchlejšie ako rastú.

Existujú rôzne typy dedičnosti ichtyózy, vrátane:

• Dominantný, čo znamená, že zdedíte jednu normálnu kópiu a jednu zmutovanú kópiu génu, ktorý spôsobuje ichtyózu. Abnormálna kópia génu je silnejšia alebo „ovláda“ normálnu kópiu génu, čo spôsobuje ochorenie. Osoba s dominantnou mutáciou má 50% šancu (1:2), že prenesie chorobu na každé zo svojich detí.
• Recesívny, čo znamená, že vaši rodičia nemajú príznaky ichtyózy, ale obaja rodičia sú nositeľmi iba jedného abnormálneho génu, ktorý na vyvolanie ochorenia nestačí. Keď sú obaja rodičia nositeľmi rovnakého recesívneho génu, existuje 25 % šanca (1 zo 4) na tehotenstvo, že sa im narodí dieťa, ktoré zdedí oba tieto mutované gény a rozvinie ochorenie. Existuje 50% šanca (2 zo 4), že otehotniete dieťa, ktoré zdedí iba jeden mutovaný recesívny gén, čo z neho robí prenášačku génu choroby bez viditeľných symptómov. Ak má jeden rodič recesívnu formu ichtyózy s dvoma mutovanými génmi, všetky ich deti budú niesť jeden abnormálny gén, ale zvyčajne nebudú mať viditeľné známky ichtyózy.
• X-linked, čo znamená, že génové mutácie sa nachádzajú na X pohlavnom chromozóme. Každý človek má dva pohlavné chromozómy: ženy majú zvyčajne dva chromozómy X (XX) a muži majú zvyčajne jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). Matka vždy odovzdáva chromozóm X, zatiaľ čo otec môže odovzdať chromozóm X alebo Y. Vzor dedičnosti X-viazanej ichtyózy je zvyčajne recesívny; to znamená, že muži, ktorí majú pôvodne len jeden chromozóm X, prenášajú mutovaný chromozóm X. Kvôli tomuto vzoru sú častejšie postihnuté ženy, ktoré majú zvyčajne jeden mutovaný a jeden normálny chromozóm X.
• Spontánne, čo znamená, že génová mutácia sa vyskytuje náhodne bez rodinnej anamnézy ochorenia.