Vrodená pachyonychia

Prehľad Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje kožu a nechty. Symptómy sa zvyčajne objavujú pri narodení alebo v ranom veku a choroba postihuje ľudí oboch pohlaví a všetky rasové a etnické skupiny.

PC je spôsobená mutáciami ovplyvňujúcimi keratíny, proteíny, ktoré poskytujú štrukturálnu podporu bunkám, a je klasifikovaná do piatich typov v závislosti od toho, ktorý keratínový gén obsahuje mutáciu. Príznaky sa líšia od človeka k človeku a závisia od typu, ale zhrubnutie nechtov a mozoľov na chodidlách sa vyskytuje takmer vo všetkých prípadoch. Najviac oslabujúcim príznakom sú bolestivé mozoly na chodidlách, ktoré sťažujú chôdzu. Niektorí pacienti sa pri zvládaní bolesti pri chôdzi spoliehajú na palicu, barle alebo invalidný vozík.

Neexistuje žiadna špecifická liečba PC, ale existujú spôsoby, ako zvládnuť symptómy vrátane bolesti.

Kto dostane vrodenú pachyonychiu?

Ľudia s vrodenou pachyonychiou majú mutáciu v jednom z piatich keratínových génov. Vedci našli viac ako 115 mutácií v týchto génoch spojených s touto chorobou. V niektorých prípadoch je PCa zdedená po rodičoch, zatiaľ čo v iných nie je rodinná anamnéza a príčinou je spontánna mutácia. Porucha je geneticky dominantná, to znamená, že na vyvolanie ochorenia stačí jedna kópia mutovaného génu. PC je veľmi zriedkavé. Ochorenie postihuje ľudí oboch pohlaví a všetky rasové a etnické skupiny.

Typy vrodenej pachyonychie

Existuje päť typov pachyonychia congenita a sú klasifikované na základe zmeneného keratínového génu. Zhrubnuté nechty a bolestivé mozole na chodidlách sú bežné pri všetkých formách ochorenia, ale prítomnosť iných znakov môže závisieť od toho, ktorý keratínový gén je ovplyvnený a prípadne od konkrétnej mutácie.

Príznaky vrodenej pachyonychie

Príznaky a závažnosť PCa sa môžu značne líšiť, dokonca aj medzi ľuďmi s rovnakým typom alebo v rovnakej rodine. Väčšina symptómov sa zvyčajne objavuje počas prvých mesiacov alebo rokov života.

Medzi najbežnejšie funkcie počítača patria:

• Bolestivé mozole a pľuzgiere na chodidlách. V niektorých prípadoch mozoly svrbia. Na dlaniach sa môžu vytvárať aj mozole a pľuzgiere.
• Zhrubnuté nechty. Nie všetky nechty sú postihnuté u každého pacienta s PC a u niektorých ľudí nechty nie sú zhrubnuté. Ale drvivá väčšina pacientov má postihnuté nechty.
• cysty rôzne druhy.
• Tuberkuly okolo vlasov v miestach trenia, ako pás, boky, kolená a lakte. Najčastejšie sa vyskytujú u detí a po dospievaní ubúdajú.
• Biely povlak na jazyku a vnútornej strane líc.

Medzi menej bežné funkcie počítača patria:

• Vredy pri kútikoch úst.
• Zuby počas pôrodu alebo pred ním.
• Biely film na hrdle výsledkom je chrapľavý hlas.
• Silná bolesť pri prvom uhryznutí („syndróm prvého uhryznutia“). Bolesť je lokalizovaná v blízkosti čeľuste alebo uší a trvá 15–25 sekúnd pri jedle alebo prehĺtaní. Vyskytuje sa častejšie u mladších detí a u niektorých detí môže spôsobiť ťažkosti s kŕmením. Zvyčajne zmizne počas dospievania.

Príčiny vrodenej pachyonychie

Pachyonychia congenita je spôsobená mutáciami v génoch, ktoré kódujú keratín, bielkoviny, ktoré sú hlavnými štrukturálnymi zložkami kože, nechtov a vlasov. Mutácie bránia keratínom vytvárať silnú sieť vlákien, ktorá normálne dodáva kožným bunkám pevnosť a odolnosť. Výsledkom je, že aj bežné aktivity, ako je chôdza, môžu viesť k rozpadu buniek, čo môže viesť k bolestivým pľuzgierom a mozoľom, čo sú najvysilujúcejšie príznaky poruchy.